Gå til Sundhedsstyrelsens hjemmeside

Sjældne handicap

Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet

Retningslinier

[Forside] [Bund] [Næste side] [Forrige side] [Indhold]


(Kapitel 8. Arbejdsgruppens anbefalinger i forhold til konkrete sygdomme)

Anbefalinger vedrørende Marfan Syndrom

Marfan Syndrom er en arvelig bindevævssygdom, der nedarves autosomalt dominant. Sygdommen er kendetegnet ved abnormt lange lemmer, udvidelse af legemspulsåren og lejeændring af øjets linse.

Den biokemiske årsag til sygdommen er en defekt i en proteinbestanddel i bindevævet (glycoproteinet fibrillin), der er af stor betydning for bindevævets elasticitet og styrke. Genet for fibrillin sidder på kromosom nr. 15, og mutationer i dette gen kan forårsage syntese af defekt fibrillin. Det svækkede bindevæv har konsekvenser for flere af kroppens organer. Det konstante pulstryk i aorta belaster den svækkede væg medførende risiko for aortaaneurisme og aortaruptur. Hjerteklapperne forandres og ændrer facon. Øjets linse ændrer stilling p.gr.a. svækkelsen af de bindevævstråde, der holder den på plads, og der er også risiko for nethindeløsning.

Sygdommen forekommer med en hyppighed på ca. 1 for hver 10.000 i befolkningen. På den baggrund antages der at være ca. 500 personer med lidelsen i Danmark. Ifølge pilotundersøgelse fra Center for små Handicapgrupper "Sjældne Handicap — forekomst og tilbud", 1999, anslås det, at der fødes 7-8 årligt, samt at der er en forekomst på ca. 525 patienter med lidelsen i Danmark.


Diagnose, behandling og kontrol

For øjeblikket er der ikke mulighed for causal behandling af sygdommen. Behandling, pleje og kontrol af Marfan Syndrom involverer en række lægelige specialer og andre faggrupper. Symptombehandling og kontrol strækker sig over hele patientens liv.

I kardiologisk regi skal ekkokardiografisk kontrol af aortadiameter foretages hyppigt, ligesom anvendelse af blodtrykssænkende medicin kan være indiceret m.h.p. at mindske risikoen for bristning. Kirurgisk indgreb kan være indiceret ved ekstrem aortadiameter eller aorta-/mitralklapinsufficiens. Den kardiologiske kontrol (børn) og kirurgiske behandling er i henhold til Sundhedsstyrelsens Vejledning om specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner allerede nu højt specialiseret/landsdelsfunktion ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

Specielt i førskolealderen er hyppig øjenkontrol nødvendig m.h.p. evt. kontaktlinsebehandling, operativ fjernelse af øjets linse, behandling for glaukom eller nethindeløsning. Dele af den oftalmologiske behandling er allerede nu højt specialiseret/landsdelsfunktion.

Marfan-patienter i alle aldre lider i varierende grad under hypermobilitet, bryst- og rygsøjledeformiteter. Ortopædkirurgisk kontrol og behandling af sidekrumning af hvirvelsøjlen og hvirvelforskydning vil ofte være indiceret. Operation af børn for disse lidelser er i henhold til Sundhedsstyrelsens Vejledning i specialeplanlægning allerede nu landsdelsfunktioner ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

Smerter i bevægeapparatet behandles som for andre patientgrupper medicinsk og fysioterapeutisk. Hypermobilitet og muskelsvækkelse behandles med styrketræning.

Ekstrem højde kan behandles med kønshormoner m.h.p. at afkorte vækstperioden.


Organisation

Centerfunktion
Ansvaret for koordination af diagnosticering, behandling og kontrol samt genetisk vejledning bør centraliseres til 2 landsdelscentre på Rigshospitalet og Århus Universitetshospital med adgang til pædiatrisk, reumatologisk, kardiologisk, thoraxkirurgisk, oftalmologisk, ortopædisk, og endokrinologisk ekspertise.

Statens Øjenklinik har et register over Marfan patienter og besidder stor viden og ekspertise vedrørende øjenproblemer ved Marfan. De bør derfor indgå i den højt specialiserede teamfunktion ved centrene.

Umiddelbart efter den initiale diagnosticering af eller begrundet mistanke om sygdommen visiteres patienten til et af landsdelscentrene med henblik på tværfaglig diagnostik ved ovennævnte specialister samt med henblik på fastlæggelse af en overordnet plan for behandling og kontrol.

Lokalfunktion
En del af kontrolundersøgelserne og behandlingen vil evt. kunne finde sted i lokalt regi, forestået af pædiatrisk afdeling/relevant voksenafdeling, under tæt central koordination og vejledning og med gensidig tilbagemelding mellem landsdelscentrene og de lokale funktioner vedrørende den enkelte patient.

Det er vigtigt, at der laves klare aftaler mellem landsdelscentrene og de lokale funktioner om den konkrete opgavefordeling vedrørende de enkelte patienter, herunder om kontrolintervaller henholdsvis lokalt og centralt. Der bør være en fast lægelig kontaktperson, som er ansvarlig for patientkontakt og kontakt med landsdelscentret.


Kvalitetsudvikling, registrering m.v.

Information om resultater af undersøgelse, behandling og kontrol af patienterne samles centralt i en fælles klinisk database.

Der påhviler landsdelscentrene en forpligtelse til indbyrdes samarbejde bl.a. vedrørende erfaringsopsamling, forskning og uddannelse for hermed at bidrage til at udvikle behandlingens kvalitet. Mulighederne for at opbygge et internationalt samarbejde undersøges og initieres. Landsdelscentrene skal løbende holde sig ajour med udviklingen på området.


Anbefaling

Arbejdsgruppen anbefaler, at Marfan Syndrom forbliver landsdelsfunktion/teamfunktion ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital, og at de to højt specialiserede centre på Rigshospitalet og Århus Universitetshospital udbygges i overensstemmelse med ovenstående anbefalinger.


[Forside] [Top] [Næste side] [Forrige side] [Indhold]

Sundhedsstyrelsen
Version 1.0 d. 15. september 2001
Denne publikation findes på adressen: http://www.sst.dk
Copyright © Sundhedsstyrelsen