Sjældne sygdomme får egen national strategi

Sundhedsstyrelsen udgiver en national strategi for sjældne sygdomme. Strategien er udarbejdet af en bred gruppe med Danske Regioner, KL, Socialstyrelsen, Lægevidenskabelige Selskaber og patientorganisationer og indeholder anbefalinger for en styrket indsats for sjældne sygdomme i Danmark.

Sjældne sygdomme omfatter en lang række alvorlige medfødte eller arvelige sygdomme, misdannelser og syndromer som forekommer hos højst 500-1000 personer eller derunder i Danmark. Mange af sygdommene er meget sjældne med 1-2 tilfælde om året eller også ses der kun et tilfælde i Danmark med års mellemrum.

Der er mange udfordringer forbundet med de sjældne sygdomme. Symptomerne kan være komplekse og uklare og involvere mange forskellige organer. Problemerne ved diagnostik, behandling og rehabilitering er ofte komplicerede og kræver særlig viden og sagkundskab, men fordi tilstandene forekommer så sjældent mangler læger og andre fagpersoner ofte tilstrækkeligt kendskab og viden om sygdommene. Det kan medføre forsinkelse af diagnosen og at behandlingen ikke  bliver tilstrækkelig kvalificeret. Personer med sjældne sygdomme risikerer i særlig høj grad at få varige følger af sygdommen, der måske kunne være undgået. Pga. sjældenheden er der også ofte meget lidt viden om hvordan sygdommene kan behandles. Eksperterne er typisk få og forskningen både vanskelig og sparsom.

Selvom den enkelte sygdom kan være meget eller ekstremt sjælden svarer det samlede antal af de forskellige sjældne sygdomme tilsammen til lige så meget som en middelstor folkesygdom. Det skønnes at 30.000 – 50.000 i Danmark lider af en sjælden sygdom.

I Danmark har der tidligt været opmærksomhed omkring udfordringerne om sjældne sygdomme. Center for små handicapgrupper fungerede fra 1990-erne frem til 2010 med rådgivning og informationsopgaver og SST udgav anbefalinger for specialeplanlægning på området allerede i 2001, hvor der bl.a. blev etableret to højtspecialiserede centre for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital.

Den nationale strategi rummer 94 anbefalinger for  en sammenhængende og styrket indsats på en lang række områder bl.a. vedr. rettidig diagnostik, behandling, opfølgning og rehabilitering, multidisciplinært samarbejde i sygehusvæsenet, tværfaglig og tværsektoriel koordination mellem sektorer, mere lettilgængelig valid information om sygdommene, forskning, registrering og databaser, uddannelse og kompetenceudvikling af professionelle, samt patient -empowerment og patientuddannelse.

Strategien er udarbejdet af Sundhedsstyrelsen efter aftale med Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse med henblik på, at Danmark lever op til EU´s Ministerråds henstilling på området og omfatter anbefalinger både for indsatsen i sundhedsvæsenet og  anbefalinger vedr. de sociale og undervisningsmæssige indsatser.

Link

National strategi for sjældne sygdomme