Screening af nyfødte
Alle nyfødte i Danmark tilbydes to undersøgelser; en screening for en række medfødte sygdomme via en hælblodprøve, samt en screening for medfødt høretab.
Hælblodprøve (PKU-prøve)
Nogle børn fødes med en alvorlig sygdom, som giver sig til kende indenfor kortere eller længere tid efter fødslen. For at opspore disse børn og starte tidlig behandling tilbydes alle nyfødte en hælblodprøve. Der undersøges for i alt 25 sjældne medfødte sygdomme, der alle kan behandles – blandt andet en række hormon- og stofskiftesygdomme.
Sygdommene, der undersøges for, opstår hovedsageligt på grund af genetiske forandringer. Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 fødsler.
Undersøgelsen består af en blodprøve opsamlet af nogle få dråber blod fra barnets hæl. Blodprøven skal tages, når barnet er 48-72 timer gammelt. Blodprøven tages på fødestedet og kan tages under indlæggelsen efter fødslen. Alternativt gives der en tid til at få prøven taget på fødestedet. Det er Statens Serum Institut, der analyserer prøven.
Hvis undersøgelsen viser tegn på, at barnet har en af de sygdomme, der testes for, vil forældrene blive kontaktet med henblik på videre undersøgelse og behandling.
Hørescreening
Hvert år fødes der i Danmark ca. 1-2 børn ud af 1.000 med en hørenedsættelse, som kræver behandling. Det svarer til ca. 100-150 børn om året.
Derfor tilbydes hørescreening til alle nyfødte. Formålet med undersøgelsen er at opspore børn med et medfødt høretab på et tidligt tidspunkt, så man tidligt kan starte behandling med høreapparat eller operation. Undersøgelser viser, at tidlig behandling gavner barnets sproglige udvikling.
Hørescreeningen består af to trin. Første trin er en høreundersøgelse, som tilbydes alle nyfødte indenfor de første 10 dage efter fødslen. Dog skal for tidligt fødte børn først undersøges til termin. Undersøgelsen varer få minutter og foretages på fødestedet med et lille håndholdt apparat. Der er intet ubehag forbundet med undersøgelsen, og barnet skal helst ligge roligt eller sove imens. Forældre kan være til stede hele tiden, og der gives straks besked på undersøgelsens resultat. Hvis resultatet er normalt, afslutter man undersøgelsen her.
Hvis den første undersøgelse rejser mistanke om nedsat hørelse, eller hvis barnet er i særlig risiko for at have en hørenedsættelse, går man videre til trin to. Barnet vil blive indkaldt til en undersøgelse på audiologisk afdeling, hvor udvidede undersøgelser kan afgøre, om barnet har medfødt høretab eller ej. Langt de fleste spædbørn, der henvises til audiologisk afdeling til undersøgelse, har ikke medfødt høretab.