Om de nationale screenings­programmer

Nationale screeningsprogrammer er et tilbud til befolkningen, som har til formål at reducere sygelighed og dødelighed. Befolkningsrettet screening betyder, at der tilbydes undersøgelser af store befolkningsgrupper, der som udgangspunkt er raske.

Formålet med screening er at identificere personer, hvis risiko for at have eller udvikle en bestemt tilstand er så stor, at der bør tilbydes relevant forebyggelse, undersøgelse og/eller behandling. I nogle tilfælde kan man iværksætte forebyggende tiltag, så personen helt undgår, at tilstanden udvikler sig til betydende sygdom. I andre tilfælde kan man tilbyde mere skånsom behandling hvis sygdom opdages i tidligt stadie, hvorved følgerne af sygdommen bliver mindre alvorlige.

Sundhedsstyrelsen vurderer løbende indholdet i de eksisterende nationale screeningsprogrammer og justerer dem jævnligt via faglige anbefalinger. Sundhedsstyrelsen foretager også faglige vurderinger af forslag til nye screeningsprogrammer.

Til at støtte Sundhedsstyrelsen i arbejdet med screeningsprogrammerne er der nedsat et Rådgivende Udvalg for Nationale Screeningsprogrammer.

Screening for kræft

I Danmark har vi nationale screeningsprogrammer for livmoderhalskræft, brystkræft og tarmkræft, og formålet med programmerne er at finde kræft i tidligt stadie eller forstadier til kræft.

Screening for brystkræft tilbydes alle kvinder mellem 50 og 69 år (siden 2009), screening for livmoderhalskræft tilbydes alle kvinder mellem 23 og 64 år (siden 2006), mens screening for kræft i tyk- og endetarmen tilbydes alle borgere mellem 50 og 74 år (siden 2014).

Statusrapport for de nationale screeningsprogrammer for kræft (november 2022)

Livmoderhalskræft

Screening for livmoderhalskræft - anbefalinger (2018)

Tarmkræft

Opstart af det nationale screeningsprogram for tyk- og endetarmskræft, 2014-2016 (2018)

Anbefalinger vedrørende screening for tyk- og endetarmskræft (2012)

Lungekræft

Pilotstudie vedrørende screening for lungekræft (januar 2024 - december 2026)

Screening af nyfødte

Der screenes for 25 alvorlige medfødte sygdomme. Fælles for dem er, at de debuterer kort efter fødslen, og at de kan give alvorlige mentale og fysiske handicap, men at de kan behandles.

Læs mere om screeningsprogrammet hos Statens Serum Institut

Sygdomme, der screenes for

Der screenes for følgende sygdomme - grupperet efter hvornår de blev indført på screeningsprogrammet:

1975

• Fenylketonuri (PKU, Føllings sygdom)

1978

• Medfødt hypothyreose (CH)

2002

• Ahornsirup-urin sygdom (MSUD)
• Argininravsyreuri (ASL)
• Karnitin transporter defekt (CTD)­
• Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD)
• Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD)
• Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD)
• Glutaracidæmi type 1 (GA1)
• Metylmalonacidæmi (MMA)
• Propionacidæmi (PA)
• Holokarboxylase syntase defekt (MCD)

Sygdommene fra 2002 var valgfrie at screene for fra 1. februar 2002 til 31. januar 2009. De indgik i analysepakken "Udvidet undersøgelse" og blev kun udført, hvis ønske herom var indikeret ved afkrydsning på prøvekortet. Fra 1. februar 2009 er alle indsendte prøver undersøgt for de pågældende sygdomme.

2009

• Biotinidase mangel, (januar 2009)
• Tyrosinæmi type 1, (februar 2009)
• Medfødt adrenal hyperplasi (CAH), (februar 2009)

2012

• Isovaleriane acidæmi (IVA) (december 2012)

2016

• Cystisk fibrose (CF) (maj 2016) - Implementering af national screening for cystisk fibrose

2020

• Svær kombineret immundefekt (SCID), (februar 2020)

2023

• Spinal muskelatrofi (SMA), (januar 2023) - Implementering af national screening af nyfødte for SMA (Spinal muskelatrofi)

2024

Implementering af national screening af nyfødte for galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 og sygdomme i den mitokondrielle karnitin- og acylkarnitin transport (CPT1a, CPT2 og CACT)

• Galactosæmi, (januar 2024)
• Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT), (januar 2024)
• Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1), (januar 2024)
• Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2), (januar 2024)
• Klassisk homocystinuri - cystationin-beta-syntetase defekt (CBS-HCU), (januar 2024)
• Mukopolysakkaridose type 1, (januar 2024) 

Undersøgelse for medfødt toxoplasmose blev udført i perioden 1999 - 1. august 2007. Undersøgelsen ophørte, da det ikke kunne dokumenteres, at behandlingen virkede.

Organiseringen af biokemisk screening af nyfødte

Notat om organiseringen af biokemisk screening af nyfødte (2021)

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - principper, erfaringer, anbefalinger (2008)