Typer af tilstande med variationer i kønskarakteristika

Turner syndrom
Ved Turner syndrom har det nyfødte barn ét X-kromosom (45,X) og kvindelige kønskarakteristika. Personen har hormonel ubalance, og har ofte en lang række forandringer i øvrige organsystemer, herunder hjerte- og nyremisdannelser, forstørret nakke, hævede hænder og fødder m.v. Turner syndrom konstateres i stigende grad før fødslen ved ultralydsundersøgelse, hvor der ses fortykket nakkefold, hjerte- og nyremisdannelser, og ved undersøgelser af kromosomer fra fostervands- eller moderkageprøver. Hvis tilstanden ikke er konstateret ved fødslen, vil den ofte blive opdaget i barndom og omkring puberteten, hvor der ses nedsat højdevækst, manglende brystudvikling og udebleven menstruation.

Klinefelters syndrom
Ved Klinefelter syndrom har det nyfødte barn et ekstra X-kromosom (47,XXY) og mandlige primære kønskarakteristika. Tilstanden erkendes ofte først ved pubertetens indsættelse, og er bl.a. kendetegnet ved små testikler, hormonel ubalance, infertilitet, brystvækst (gynækomasti), nedsat kropsbehåring og andre fysiske ændringer, ligesom der også̊ kan være indlærings- og sprogvanskeligheder m.v. I nogle tilfælde konstateres tilstanden først i voksenalderen, og i en lang række tilfælde opdages tilstanden slet ikke. Pga. brug af kromosomundersøgelser af fostervands- og moderkageprøver vil tilstanden i et antal tilfælde blive erkendt i forbindelse med fosterdiagnostik.

Adrenogenitalt syndrom (AGS)
Adrenogenitalt syndrom (AGS, også benævnt medfødt binyrebarkhyperplasi, eller congenital adrenal hyperplasia, CAH) er en medfødt forstyrrelse af binyrebarkfunktionen som følge af mangel på bestemte enzymer, der medfører en nedsat dannelse af binyrebarkhormonerne kortisol og evt. aldosteron, og en øget dannelse af kønshormonet testosteron. Barnet kan have en voldsom påvirkning af saltbalancen i kroppen, og ved børn med 46,XX kan der ses tvetydige ydre kønsorganer ved fødslen. Ved mildere former af AGS kan der hos både drenge og piger ses en tidligt indsættende pubertet med kønsbehåring m.v.

Androgen insensitivity syndrome (AIS)
Ved Androgen insensitivity Syndrome (AIS) er flere typer celler og væv i kroppen kan være helt eller delvist ufølsomme for virkningen af kønshormonet testosteron. Børn med 46,XY vil være født med testikler, men kan have enten kvindelige, mandlige eller tvetydige primære ydre kønskarakteristika afhængigt af, om der er tale om komplet (CAIS), mild (MAIS) eller partiel (PAIS) tilstand.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH) er en medfødt tilstand med manglende eller ufuldstændig udvikling af livmoderen og skeden hos kvinder.

Øvrige tilstande med betydning for kønsorganers anatomi

Nogle børn fødes med tilstande, hvor deres kønsorganers anatomi er påvirket, men hvor påvirkningen af kønsorganerne ikke skyldes variationer i kønskromosomers antal, kønskirtlers og kønshormoners dannelse og funktion. Det kan f.eks. være kryptorkisme og hypospadi.

Kryptorkisme er en tilstand, hvor én eller begge testikler ikke er sunket ned i pungen. Kryptorkisme ses ofte hos for tidligt fødte børn, men kan også ses ved børn født til tiden. I mange tilfælde vil testiklen naturligt synke ned i pungen i løbet af det første leveår.

Hypospadi er en tilstand, hvor urinrøret ikke munder ud på spidsen af penishovedet, men på undersiden enten nær hovedet eller længere nede på skaftet eller ved overgangen mellem penis og pung. I langt de fleste tilfælde ses hypospadi som et isoleret fund og altså ikke som følge af en variation i kønskromosomers antal, kønskirtlers og kønshormoners dannelse og funktion.

Endelig er der naturlig variation i størrelse og form af det nyfødte barns penis, pung, klitoris, kønslæber m.v. som må betragtes som normal og ikke som tilstande med variationer i kønskarakteristika.