Retningslinjer for foster­diagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

Det fosterdiagnostiske undersøgelsestilbud er veletableret, velfungerende og har en høj deltagelsesprocent. Således takker omkring 97 procent af de gravide ja til tilbuddene.

En stor styrke i det danske fosterdiagnostiske program er, at det fra starten har været et ensartet offentligt tilbud, som har været nøje monitoreret. Dette har muliggjort en løbende opfølgning på effekterne af tilbuddet. Det har været afgørende for kvalitetssikringen af fosterdiagnostikken og givet en uundværlig viden til opdateringen.

Vedrørende omfattende genetiske analyse i forbindelse med fosterdiagnostik henvises til Nationalt Genom Center, som har udgivet forskellige materialer, herunder vejledning, patientinformation og samtykkeblanket, som kan downloades her: ngc.dk/blanketter-og-vejledninger

Indhold

1. Indledning
2. Formålet med fosterdiagnostik
3. Det generelle tilbud om fosterdiagnostiske undersøgelser 
4. Genetisk rådgivning
5. Tilbud om undersøgelser ved forhøjet risiko eller abnorm fund ved ultralydsskanning
6. Basal og uddybende information til kommende forældre
7. Information om forhøjet risiko
8. Information om videre undersøgelser ved påvist høj risiko
9. Information vedrørende diagnostiske fund
10. Rettigheder og pligter i forbindelse med information og journalføring
11. Organisering og kvalitetssikring
12. Forkortelser
13. Bilagsfortegnelse

Versioner

Version november 2020

Som følge af oprettelsen af Nationalt Genom Center og ny lovgivning på området (bekendtgørelser nr. 359 af 04/04/2019 og nr. 360 af 04/04/2019) er der opdateringer i forhold til omfattende genetiske analyser. De nye tekster er markeret med rødt i retningslinjen. Der henvises til yderligere information på ngc.dk

Version januar 2017

Version 2004