Fosterdiagnostik

Det generelle tilbud består af to ultralydsscanninger, et i første trimester, hvor man beregner terminsdatoen og ser om der er et eller flere levende fostre, og et i andet trimester, hvor man ser om fostret udvikler sig, som det skal.

Ved den første trimesterscanning kan den gravide desuden tilvælge en risikovurdering, som kan vise sandsynligheden for, at barnet har en kromosomafvigelse som for eksempel Downs syndrom. Det er frivilligt om man ønsker at tage imod undersøgelsestilbuddene eller ej.

Formålet med tilbuddet om fosterdiagnostiske undersøgelser er at opnå viden om graviditeten og fosterets tilstand med henblik på at kunne tage eventuelle forholdsregler i forløbet af graviditeten eller under og efter fødslen.

Hos langt de fleste er undersøgelsesresultaterne normale. Men hvis undersøgelserne viser, at barnet vil få alvorlig sygdom eller handikap, kan denne viden:

• Give barnet en bedre start på livet ved at
• følge graviditeten tættere og have den nødvendige ekspertise og det nødvendige beredskab klar ved og efter fødslen
• give forældrene mulighed for at forberede sig mentalt og følelsesmæssigt på at få et barn med handikap eller alvorlig sygdom
• Give kvinden mulighed for at søge om tilladelse til afbrydelse af graviditeten efter 12. uge, hvis der er ønske om det.

De nyeste retningslinjer for fosterdiagnostik trådte i kraft 1. marts 2017. Retningslinjerne skal understøtte, at der er et ensartet offentligt tilbud af høj kvalitet i hele landet.

Nogle centrale punkter i retningslinjerne er:

• Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Derudover kan den gravide tilvælge en undersøgelse (blodprøve og måling af nakkefolden ved scanningen), som kan vise sandsynligheden for, at hun føder et barn med kromosomafvigelse (for eksempel Downs syndrom). De fosterdiagnostiske undersøgelser er et tilbud, som gravide kan til- og fravælge undervejs. 
• Der skal være tilbud om information, som gør det muligt for den gravide selv at tage stilling til undersøgelserne. Informationen til de kommende forældre skal være fyldestgørende, tidssvarende og neutral, og give dem viden om de eksisterende fosterdiagnostiske tilbud, så tilvalg eller fravalg af undersøgelser sker på et informeret grundlag.
• To nye undersøgelsesmetoder er indført i retningslinjerne fra 2017: Non-Invasiv Prænatal test (NIPT) og kromosom mikroarray. Disse undersøgelser kan komme på tale, hvis scanningerne eller andre forhold giver mistanke om, at fostret har en kromosomafvigelse.