Implementering af national screening af nyfødte for SMA (Spinal muskelatrofi)
NOTATER 05 DEC 2022
- Effekten af screeningen for SMA
- Organiseringen af screening af nyfødte for SMA
- Obstetriske afdelingers ansvar for information, prøvetagning mv.
- Statens Serum Instituts ansvar for screeningsanalysen, svarafgivelse mv.
- Neuropædiatriske afdelinger på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospitals ansvar for klinisk udredning, behandling og opfølgning af børn med SMA
- Regionale klinisk genetiske afdelingers ansvar for genetisk rådgivning og eventuel testning af forældre til nyfødte med SMA
- Monitorering
- Organiseringen af screening af nyfødte for SMA
- Nyfødte med SMA
- Genetisk rådgivning og evt. testning af forældre og søskende
- Generel information til forældre om hælblodprøven og screening af nyfødte for SMA